نجح فريق طبي بمركز السكر بتجمع جازان الصحي بقيادة الدكتور عبدالرحمن حمدي وعضوية كل من الدكتور سعيد اليافعي والدكتور محمود شرباص، في علاج حالة مصابة بمرض نادر جدًا، حيث ثبت تسجيل 8 حالات مشابهة فقط على مستوى العالم، وتعتبر هذه هي الحالة التاسعة.

وقد حضرت مريضة في العقد الثاني من العمر تعاني من كسور مرضية وضعف في العضلات جعلتها طريحة الفراش لسنوات طويلة.

وأظهر إجراء التحليل الوراثي أصابتها باعتلال نادر في مستقبلات فيتامين “د” المسؤولة عن كثافة ونمو العظم وقوة العضلات، مما جعلها غير قادرة على تصنيع فيتامين “د” داخل جسمها ولا تستفيد من الجرعات الاعتيادية الدوائية.

وبعد التوصل للتشخيص النهائي للحالة أعطيت المريضة العلاج المناسب، وتحسنت حالتها وأصبحت قادرة على المشي بعد سنوات طويلة كانت فيها طريحة للفراش، وتم الاطمئنان على التحاليل المختبرية وتحاليل إنزيمات العظام واتضح أن كل النتائج جيدة.